Ciencia

Una investigación muy personal: la neurocientífica que estudia la mutación genética de su hija

por Pam Belluck

27/04/2018

La científica Soo-Kyung Lee dio a luz a una bebé que en poco tiempo desarrolló severos problemas cerebrales cuya causa nadie podía determinar. Hasta que un médico sugirió que se debía a una mutación en un gen que Soo-Kyung conocía en profundidad: llevaba años estudiándolo.

Captura de pantalla del video “El diagnóstico de su hija hizo que su trabajo como científica se volviera personal”, de The New York Times en Español

PORTLAND, Oregon — Yuna Lee tenía 2 años y había desarrollado un padecimiento médico misterioso y aterrador cuando su madre recibió el correo electrónico de un doctor. La niña tenía convulsiones estremecedoras y llanto inconsolable; no podía hablar, caminar ni ponerse de pie.

“¿Por qué está sufriendo tanto?”, se preguntaba su madre, Soo-Kyung Lee, angustiada. Ningún escaneo cerebral ni las pruebas genéticas ni los exámenes neurológicos habían aportado respuesta alguna. Sin embargo, ese correo electrónico dejó pasmada a Soo-Kyung: en él, un médico sugirió que Yuna podía tener una mutación de un gen llamado FOXG1.

“Sabía qué gen era ese”, dijo Soo-Kyung.

Es probable que el resto del mundo no hubiera tenido idea, pero ella es especialista en genética cerebral; de hecho, es “una estrella” en ese campo, a decir de Robert Riddle, director del programa en neurogenética del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. Durante años, Soo-Kyung, bióloga del desarrollo en la Universidad de Salud y Ciencias de Oregon, había trabajado en temas relacionados a la familia de genes FOX.

“Sabía que el gen FOXG1 es crítico para el desarrollo cerebral”, comentó.

También sabía que las mutaciones nocivas del FOXG1 son sumamente raras y que, por lo general, no son hereditarias: el gen muta espontáneamente durante el embarazo. Hasta ahora solo se sabe que alrededor de 300 personas en el mundo tienen el síndrome FOXG1, una enfermedad que apenas fue identificada como un trastorno por sí mismo. Las expectativas de que su propia hija la tuviera eran infinitesimales.

“Es una historia sorprendente”, comentó Riddle. “Una investigadora que trabaja en algo que podría ayudar a la humanidad, y resulta que lo que investiga afecta directamente a su hija”.

Captura de pantalla del video “El diagnóstico de su hija hizo que su trabajo como científica se volviera personal”, de The New York Times en Español

De repente, Soo-Kyung, de 42 años, y su esposo Jae Lee, de 57, otro genetista especializado del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, pasaron de ser científicos objetivos a padres de una paciente, desesperados por obtener respuestas.


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